Où en est la recherche ? GENE MNX1 - motor neuron and pancreas homeobox 1 Le gène MNX1 code pour une protéine nucléaire, qui contient un domaine homéobox comme le souligne son autre nom (homéobox du motoneurone et du pancréas). Ce gène est surtout connu comme gène responsable du syndrome de Currarino, en effet la présence d’une mutation de ce gène entraine des malformations congénitales (malformation hémisacrée, anorectale associée à une masse présacrée), transmises de manière autosomique dominante (524;525). Il a été initialement décrit comme un facteur de transcription des cellules CD34+ et cellules B (526). Synonyme(s) : HB9, HOXHB9, SCRA1 ; Anciens symbols et noms : HLXB9, homeo box HB9, homeobox HB9 ; Type : Gène avec produit protéique ; Localisation chromosomique : 7q36.3 Tous les détails sur la Fiche GENE MNX1 sur ORPHANET ACTUALITES Journées de la filière maladies rares NeuroSphinx 2023 Recherche clinique, une thèse de médecin démarre : Différence phénotypiques entre les patients atteints du syndrome de Currarino porteurs d’une mutation du gène MNX1 et les patients non mutés. N. Mokhatari, C. Crétolle, CHU Necker, Paris. Docteur Célia CRETOLLE – INSERM Hôpital Necker – Enfants Malades Un gène responsable : MNX1 (Ancien nom HLXB9)