Les modes de révélations du syndrome Ils sont variables d’un individu à l’autre, et dépendent de la sévérité de l’atteinte de chaque structure. - L’anomalie du sacrum est rarement source de symptômes. - En revanche, la malformation ano-rectale peut avoir des formes de gravité très variable, d’une « simple » malposition de l’anus à une imperforation anale complète. - Dans la grande majorité des cas, il existe une anomalie de fonctionnement du colon (troubles de la motricité) qui entraîne une constipation sévère et requiert un traitement hygiéno-diététique continu. - La tumeur pré-sacrée est bénigne. Elle est rarement présente à la naissance et se développe progressivement pendant la petite enfance. Elle devient symptomatique vers un âge moyen de 5 ans. Sa composition tissulaire est également variable (souvent une méningocèle (poche de liquide céphalo-rachidien) antérieure ou un tératome, voire parfois un kyste neuroentérique, un kyste dermoïde, un lipome (tumeur graisseuse), ou l’association de ces différentes formes. La tumeur pré-sacrée peut se compliquer de signes neurologiques tels que : des troubles de la miction et/ou de la défécation (incontinence, énurésie, infections urinaires à répétition, aggravation de la constipation), d’une anesthésie de la région périnéale (dite en « selle »), de paresthésies et de faiblesse des membres inférieurs, voire de céphalées chroniques. Le mode de révélation est parfois plus grave : abcès pré-sacré qui peut se compliquer de méningite. Ces complications infectieuses doivent être évoquées devant une fièvre persistante, sans qu’aucune autre cause ne soit retrouvée, souvent associée à une altération de l’état général et parfois à des signes neurologiques d’aggravation ou d’apparition brutale. Dans ce cas, le diagnostic et le traitement sont urgents. L’ensemble de ces anomalies implique un suivi et un traitement médical réguliers, ponctués d’interventions chirurgicales nécessaires à leur correction et qui s’imposent au cours des épisodes d’aggravation.